Vsebina
Mutacija na molekularni ravni se nanaša na kakršno koli dodajanje, brisanje ali substitucijo nukleotidnih baz v DNK. DNK je sestavljen iz štirih različnih nukleotidnih baz, vrstni red teh baz pa tvori kodo za aminokisline, ki so gradniki beljakovin. Za zagotovitev izdelave ustreznega proteina je treba vzdrževati vrstni red baz v DNK. Toda v DNK se lahko pojavi več različnih vrst mutacij. Te segajo od tega, da na beljakovinski izdelek nimajo nobenega učinka do preprečevanja nastajanja ustreznih beljakovin.
Tiha mutacija
Tiha mutacija ali točkovna mutacija se nanaša na spremembo ene same nukleotidne baze. Ko se to zgodi, drugačna baza nadomešča nukleotidno bazo, vendar še vedno kodira isto aminokislino. Nukleotidne baze kodirajo aminokisline v skupinah treh baz, znanih kot kodoni. Nekatere aminokisline so kodirane skozi več kodonov, kar pomeni, da lahko obstaja več kot ena skupina treh baz, ki kodira to aminokislino. V tihi mutaciji substituirana baza povzroči kodon, ki še vedno kodira isto aminokislino. Ker je kodirana enaka aminokislina, končni protein iz gena ne vpliva.
Mutanse mutacije
Mutacija z napako je druga vrsta točkovnih mutacij, pri čemer je substituirana ena sama nukleotidna baza. V napačni mutaciji pa substituirane osnovne kode za drugo aminokislino. Sprememba aminokisline povzroči spremembo končnega proteina, ki je narejen. Resnost spremembe beljakovin je odvisna od vrste substitucije aminokislin, ki se zgodi. Nekatere aminokisline so si po velikosti in naboju med seboj zelo podobne. Če je aminokislina substituirana z aminokislino s podobnimi lastnostmi, bo na strukturo ali delovanje nastalega proteina verjetno majhen učinek; če pa substitucija kodira aminokislino z zelo različnimi lastnostmi, lahko to negativno vpliva na nastali protein in lahko celo povzroči proizvodnjo beljakovin, ki so nefunkcionalne ali imajo drugačno funkcijo. Te vrste mutacij pogosto vodijo do raka.
Neumnosti mutacije
Neumna mutacija vodi do hudih učinkov. Gre za drugo vrsto točkovne mutacije, saj jo povzroči substitucija ene same nukleotidne baze. V tem primeru pa nastali kodon kodira stop kodon namesto aminokisline. Pri sesalcih tri kodone kodirajo zaustavitev prevajanja beljakovin. Če bazna substitucija kodira stop kodon namesto aminokisline, se proizvodnja beljakovin predčasno ustavi, kar povzroči nastanek okrnjenega proteina. Okrčeni proteini običajno niso funkcionalni, ker manjkajo del beljakovin. Te vrste mutacij so zelo nevarne in lahko vodijo do številnih vrst bolezni, vključno z rakom.
Frameshift mutacija
Vstavljanje ali brisanje nukleotidnih baz v večkratni skupini, razen treh, povzroči mutacijo zamika v okvir. Ker se kodoni berejo v skupinah treh baz, vstavljanje ali brisanje ene ali dveh baz povzroči premik v bralnem okviru kodonov. To povzroča kodiranje popolnoma različnih aminokislin in vodi do proizvodnje popolnoma različnih beljakovin. Tako naključno kodiranje lahko povzroči, da se sredi gena kodira zaustavni kodon, kar vodi ne le do popolnoma drugega proteina, ampak tudi do okrnjenega.