Vsebina
Nekatere mutacije DNA so tihe in nimajo učinka, druge pa vplivajo na beljakovine, bistvene molekule za življenje, ki uravnavajo, ali je gen aktiven ali ne, tvorijo več ali manj beljakovin ali spremenijo sintezo beljakovin. Mutacija je sprememba v zaporedju DNK, ki je posledica napake, ki je bila storjena pri kopiranju DNK ali zaradi kemične poškodbe. Regije genoma, tipično imenovane geni, dajejo navodila za ustvarjanje beljakovinskih molekul, ki opravljajo večino pomembnih opravil v celicah.
Aktivacija genov
Znotraj celic različni mehanizmi določajo, kdaj je gen vklopljen in kako aktivna bo. Pogosto se ta postopek vklopa zgodi, ko regijo za ojačevalce in promotorje v genu prepoznajo regulativni proteini, ki nadzorujejo aktivnost bližnjega gena. Mutacija v ojačevalcu ali promotorju lahko povzroči, da se gen postane bolj aktiven, kar pomeni, da bo nastalo več beljakovin. Ali pa lahko povzroči, da bo gen molčal in se popolnoma izklopil.
Zamenjave z eno črko
Točkovna mutacija je enočrkovna zamenjava - izmenjava dveh baz, na primer adenina v citozin, na enem mestu v molekuli DNK. Ker zaporedje črk v genu določa zaporedje aminokislin v proteinu, ki ga kodira, lahko točkovna mutacija spremeni zaporedje aminokislin nastalega proteina. Včasih ima lahko sprememba v zaporedju aminokislin beljakovin dramatične rezultate. Na primer, bolezen srpastih celic se pojavi, kadar mutacija v enem točku v genu, ki kodira molekulo hemoglobina, povzroči deformirane rdeče krvne celice.
Vstavki in črtanja
Včasih lahko napake pri kopiranju vstavijo ali izbrišejo dodatne črke genske kode. Ker lahko zaradi teh vstavitev in izbrisov, imenovanih indel, beljakovine, ki jih generira, bistveno krajše ali veliko daljše, lahko te napake močno vplivajo. Indeksi lahko dramatično vplivajo na strukturo in delovanje beljakovin. Vstavljanje ali črtanje ene same črke lahko včasih povzroči mutacijo premika okvirja, pri kateri se spremeni celotno zaporedje aminokislin nastalega proteina.
Podvajanje genov ali regij
Včasih napake med podvajanjem DNK lahko podvojijo celoten gen ali regijo genoma. Ta vrsta napake lahko povzroči nastanek več beljakovin, saj po podvajanju obstajata dva gena, ki ga kodirata namesto enega. Podvajanje genov se zdi pomembno v evoluciji, ker lahko podvojena kopija gena kopiči druge mutacije in morda opravlja drugačno funkcijo kot pri staršu.