Vsebina
Večina vsakdanjih ljudi je seznanjena z deoksiribonukleinsko kislino ali DNK, bodisi iz naslednjih kriminalnih prikazov ali izpostavljenosti osnovni genetiki. Podobno je tipični srednješolec najverjetneje nekoč slišal izraz "kromosom" in priznavajo, da se tudi ti nanašajo na to, kako se živa bitja razmnožujejo in pošiljajo dedne lastnosti svojim potomcem. Toda entiteta, ki se funkcionalno pridruži DNK in kromosomom, imenovanim kromatin, je veliko bolj prikrita.
DNK je molekula, ki jo posedujejo vsa živa bitja, ki so razdeljena na geni, biokemijske kode za izdelavo posebnih beljakovinskih izdelkov. Kromosomi so zelo dolgi trakovi DNK, vezani na beljakovine, ki zagotavljajo, da lahko kromosomi močno spremenijo svojo obliko, odvisno od življenjske stopnje celice, v kateri sedijo. Kromatin je preprosto material, iz katerega so izdelani kromosomi; drugače povedano, kromosomi niso nič drugega kot diskretni koščki kromatina.
Pregled DNK
DNK je ena izmed dveh nukleinskih kislin, ki jih najdemo v naravi, druga pa ribonukleinska kislina (RNA). V prokariotih, ki so skoraj vse bakterije, DNK sedi v ohlapni grozdi v citoplazmi bakterijskih celic (pol tečna, beljakovinsko bogata notranjost celic), ne pa v jedru, saj ti preprosti organizmi nimajo notranje vezane membrane strukture. V evkariotih (to je živali, rastlin in gliv) DNK leži znotraj celičnega jedra.
DNK je polimer, sestavljen iz podenot (imenovanih monomerov) nukleotidi. Vsak nukleotid pa vključuje pentozo ali petogljični sladkor (deoksiriboza v DNK, riboza v RNK), fosfatno skupino in dušikovo bazo. Vsak nukleotid se ponaša z eno od štirih različnih dušikovih baz, ki so mu na voljo; v DNK so to adenin (A), citozin (C), gvanin (G) in timin (T). V RNK so prisotni prvi trije, toda uramin ali U je nadomeščen s timinom. Ker se štirje nukleotidi DNK ločijo med seboj, je njihovo zaporedje določilo edinstvenost DNK vsakega posameznega organizma kot celote; vsak od milijard ljudi na Zemlji ima genetski zapis, določen z DNK, ki ga nihče drug nima, razen če ima identičnega dvojčka.
DNK je v dvo kemični, spiralni tvorbi v svoji najbolj kemično stabilni obliki. Oba pramena sta na vsakem nukleotidu vezana na njunih bazah. Pari z in samo s T, medtem ko C pari z in samo z G. Zaradi tega specifičnega združevanja baz je vsaka veriga DNA v celotni molekuli komplementarno na drugo. DNK torej spominja na lestev, ki je bila na obeh koncih večkrat zasukana v nasprotnih smereh.
Ko DNK naredi kopije samega sebe, se imenuje ta postopek podvajanje. Glavna naloga DNK je koda za izdelavo beljakovin na dele celice, ki jih mora iti. To stori tako, da se zanaša na biokemijskega kurirja, da tudi na srečo ustvarja DNK. Posamezni prameni DNK se uporabljajo za izgradnjo molekule, imenovane messenger RNA, ali mRNA. Ta postopek se imenuje prepisovanjein rezultat je molekula mRNA z nukleotidno bazno sekvenco, ki je komplementarna verigi DNK, iz katere je izdelan (imenovan predloga), le da se U pojavi v niti mRNA namesto T. Ta mRNA se nato premakne proti strukturam v citoplazma poklicala ribosomi, ki uporabljajo navodila mRNA za gradnjo posebnih proteinov.
Kromatin: Struktura
V življenju skoraj vsa DNK obstaja v obliki kromatina. Kromatin je DNK vezan na beljakovine imenovane histoni. Ti histonski proteini, ki predstavljajo približno dve tretjini mase kromatina, vključujejo štiri podenote, razporejene v pari, pri čemer so pari združeni in tvorijo osem-podenoto, imenovano oktamer. Ti histonski oktameri se vežejo na DNK, DNK pa se vije okoli oktamerov kot nit okoli koluta. Vsak oktamer ima nekaj manj kot dva polna obrata DNK, ovitih okoli njega - približno 146 baznih parov. Celoten rezultat teh interakcij - histonski oktamer in DNK, ki ga obdaja - imenujemo a nukleosom.
Razlog za to, kar se na prvi pogled zdi presežna beljakovina, je preprost: Histoni ali natančneje nukleozomi so tisto, kar omogoča, da se DNK strdi in zloži do skrajne stopnje, ki je potrebna, da se vsa celotna kopija DNK prilega v celica široka približno milijoninko metra. Človeški DNK, popolnoma izravnan, bi meril osupljivih 6 čevljev - in zapomnite si, da je v vsaki izmed trilijonov celic v telesu.
Histoni, priklenjeni na DNK, da ustvarijo nukleozome, kromatin izgleda kot serija kroglic, nanizanih na vrvico pod mikroskopom. To pa je zavajajoče, ker kromatin obstaja v živih celicah, zato je precej tesneje navit, kot ga lahko namotamo okoli histonskih oktamerov. Kot se zgodi, so nukleozomi zloženi drug v drugega v plasteh, ti pa se nato v mnogih ravneh strukturne organizacije zvijajo in podvojijo. Grobo rečeno, nukleozomi sami povečajo pakiranje DNK za približno šest. Poznejše zlaganje in zlaganje le-teh v vlakno, široko približno 30 nanometrov (30 milijarditih metrov metra), še bolj poveča embaliranje DNK za faktor 40. To vlakno je navito okoli matrike ali jedra, kar zagotavlja še tisočkrat več učinkovitost pakiranja. In popolnoma kondenzirani kromosomi to povečajo še za 10.000-krat.
Čeprav so histoni opisani zgoraj, čeprav so opisani kot štirje različni tipi, so zelo dinamične strukture. Medtem ko ima DNK v kromatinu skozi celotno življenjsko dobo enako natančno strukturo, imajo lahko histoni nanje pritrjene različne kemične skupine, vključno z acetilnimi skupinami, metilnimi skupinami, fosfatnimi skupinami in drugo. Zaradi tega verjetno igrajo histoni pomembno vlogo pri tem, kako se na koncu izrazi DNK v njihovi sredini - torej koliko kopij danih vrst mRNA prenašajo različni geni vzdolž molekule DNA.
Kemične skupine, vezane na histone, se spremenijo, katere proste beljakovine na območju se lahko vežejo na dane nukleosome. Ti vezani proteini lahko spremenijo organizacijo nukleosomov na različne načine po dolžini kromatina. Prav tako so nespremenjeni histoni zelo pozitivno nabiti, zaradi česar se privzeto tesno vežejo z negativno nabito molekulo DNK; beljakovine, vezane na nukleozome preko histonov, lahko zmanjšajo histonski pozitivni naboj in oslabijo povezavo histon-DNA, kar omogoča, da se kromatin v teh pogojih "sprosti". To razrahljanje kromatina naredi DNA nitke bolj dostopne in proste za delovanje, kar olajša postopke, kot sta razmnoževanje in prepisovanje, ko pride čas, da se ti pojavijo.
Kromosomi
Kromosomi so segmenti kromatina v njegovi najbolj aktivni, funkcionalni obliki. Ljudje imajo 23 ločenih kromosomov, vključno z dvaindvajsetimi oštevilčenimi kromosomi in enim spolnim kromosomom, bodisi X bodisi Y. Vsaka celica v telesu pa ima, razen gamete, po dve kopiji vsakega kromosoma - 23 od vaše matere in 23 od tvoj oče. Oštevilčeni kromosomi se precej razlikujejo po velikosti, vendar so kromosomi z enakim številom, ne glede na to, ali prihajajo od matere ali očeta, pod mikroskopom videti vsi enaki. Vaša dva spolna kromosoma pa sta videti drugače, če ste moški, ker imate enega X in enega Y. Če ste ženskega spola, imate dva X kromosoma. Iz tega je razvidno, da genetski prispevek samcev določa spol potomcev; če moški daroval X za mešanico, bo imel potomček dva X kromosoma in bo samček, če pa moški daroval svoj Y, bo imel potomček po en kromosom vsakega spola.
Ko se kromosomi posnemajo - torej ko so narejene popolne kopije celotne DNK in proteinov znotraj kromosomov - sestavljajo dva enaka kromatidi, imenovane sestrske kromatide. To se zgodi ločeno v vsaki kopiji vaših kromosomov, tako da bi imeli po replikaciji skupno štiri kromatide, ki se nanašajo na vsak oštevilčeni kromosom: dva enaka kromatida v očetih kopija, recimo, kromosoma 17 in dva enaka kromatida v kopiji matere kromosom 17.
Znotraj vsakega kromosoma se kromatidi združijo v strukturi kondenziranega kromatina, imenovanem centromere. Kljub nekoliko zavajajočemu imenu se centromere ne pojavlja nujno na polovici dolžine vsake kromatide; pravzaprav v večini primerov ne gre. Ta asimetrija vodi do pojava krajših "ročic", ki segajo v eno smer od centromera, in daljših "ročic", ki se raztezajo v drugi smeri. Vsaka kratka roka se imenuje p-roka, daljša roka pa je znana kot q-roka. Z dokončanjem Projekta človeški genom v zgodnjem delu 21. stoletja je bil vsak specifičen gen v telesu lokaliziran in preslikan na roki vsakega človeškega kromosoma.
Delitev celic: Mejoza in mitoza
Ko se vsakodnevne telesne celice razdelijo (gamete, o katerih na kratko razpravljamo, so izjema), opravijo preprosto reprodukcijo DNK celotnih celic, imenovano mitoza. To omogoča, da celice v različnih tkivih telesa rastejo, se popravljajo in nadomeščajo, ko se obrabijo.
Večino časa so kromosomi v vašem telesu sproščeni in razpršeni znotraj jedra, zaradi tega pa jih zaradi pomanjkanja videza organizacije v takšnem stanju pogosto ne označujemo kot kromatin. Ko pride čas za delitev celice, se na koncu G1 faze celičnega cikla posamezni kromosomi razmnožijo (S faza) in se začnejo kondenzirati znotraj jedra.
Tako se začne profaza mitoze (M faza celotnega celičnega cikla), prva od štirih razmejenih faz mitoze. Dve strukturi sta se imenovali centrosomi selijo na nasprotne strani celice. Ti centrosomi tvorijo mikrotubule, ki segajo proti kromosomom in sredini celice na način, ki seva navzven, in ustvarjajo tisto, kar imenujemo mitotsko vreteno. V metafaza, se vseh 46 kromosomov v črti pomakne na sredino celice, pri čemer je ta črta pravokotna na črto med kromosomi. Pomembno je, da so kromosomi poravnani tako, da je en sestrski kromatid na eni strani črte, ki se kmalu deli, ena sestrska kromatida pa je popolnoma na drugi strani. To zagotavlja, da ko mikrocelice delujejo kot navijala anafaza in kromosome potegnite narazen v njihovih centromerih v telofaza, vsaka nova celica dobi identično kopijo matičnih celic 46 kromosomov.
V mejozi se postopek začne z zarodnimi celicami, ki se nahajajo v spolnih žlezah (reproduktivnih žlezah), ki imajo svoje kromosome, kot pri mitozi. V tem primeru pa se vrstijo precej drugače, da se čez ločnico pridružijo homologni kromosomi (tisti z istim številom). Tako kromosom 1 matere vzpostavi stik s kromosomom 1 vaših očetov in tako naprej. To jim omogoča izmenjavo genskega materiala. Prav tako se homologni pari kromosomov naključno postavijo čez ločnico, tako da vaše matere niso vse na eni strani, očetje pa na drugi. Ta celica se potem deli kot pri mitozi, vendar so nastale celice drugačne med seboj in od matične celice. Celotna "poanta" mejoze je zagotoviti genetsko spremenljivost potomcev in to je mehanizem.
Vsaka hčerinska celica se nato deli, ne da bi posnemala svoje kromosome. To ima za posledico gameteali spolnih celic, ki imajo samo 23 posameznih kromosomov. Gamete pri ljudeh so spermiji (moški) in oocikati (ženska). Nekaj izbranih spermijev in oocitov se med oploditvijo spoji med seboj, pri čemer nastane zigota s 46 kromosomi. Jasno bi moralo biti, da se mora, ker se gamete združijo z drugimi gametami in narediti "normalno" celico, le toliko, da imajo polovico števila "normalnih" kromosomov.