Vsebina
V diploidnih organizmih, kot so ljudje, posamezniki podedujejo dve kopiji vsakega kromosoma - po en izvod od vsakega starša. Posledično imajo posamezniki dve kopiji vsakega gena, razen genov na spolnih kromosomih - moški ima lahko na primer kromosom x le eno kopijo gena, ker ima samo en x. Genetiki za opis kopij genov uporabljajo več različnih izrazov.
Aleli
Različne različice gena se imenujejo aleli. Zamislite si na primer, da določen gen določi barvo cvetov pri vrsti cvetoče rastline. En alel lahko povzroči vijolično cvetje, drugi alel pa bele barve, tretji pa rdeče. V resnici seveda veliko lastnosti določa kombinacija genov (ne pa en sam gen), zato takšna preprosta logika ne velja nujno. Kljub temu, če v populaciji obstaja več različic gena, genetiki omenjene različice označujejo kot alele.
Heterozigoti in homozigoti
Če posameznik podeduje dva ista alela, sta za ta gen homozigotna. Če podedujejo dva različna alela gena - enega od očeta, drugega pa od matere -, je za ta gen heterozigoten. Če podedujejo samo en alel gena, so nasprotno hemisizegični. Pri samcih številnih vrst samec podeduje y kromosom y in je zato hemizigoten za vse gene na x-kromosomu. V nekaterih primerih pa so drugo kopijo gena z mutacijo izbrisali.
Druga terminologija
Dva različna alela, ki jih je posameznik podedoval, včasih imenujemo materinski in očetski aleli ali materinske in očetovske kopije, saj je eden prišel od očeta, drugi pa od matere. Nekateri geni se dejansko izražajo drugače, odvisno od tega, ali so podedovani po materi ali očetu, pojav, imenovan genomski iming. Gen, ki vpliva na porodno težo pri ljudeh, se na primer gen Igf2 aktivno izraža v plodu in posteljici, če je podedovan od očeta, vendar utiša, če prihaja z matere.
Izjeme
Nekatere vrste niso nujno diploidne - z drugimi besedami, lahko imajo več ali manj kot dve kopiji vsakega kromosoma. Nekatere vrste rastlin so na primer poliploidne in imajo od tri do šest kopij vsakega kromosoma. Nekatere žuželke, kot so čebele, so haplodiploidne - spol posameznika je določen s številom kopij vsakega kromosoma. Pri teh vrstah se samci razvijejo iz neplodnih jajčec, zato imajo po en izvod vsakega kromosoma, samice pa dva. V primerih, kot so ti izrazi, kot sta homozigot ali heterozigot, so manj uporabni, ker ima posameznik lahko le en izvod vsakega gena - ali v poliploidnih rastlinah lahko več kopij.