Vsebina
Človeški genom je popoln katalog genetskih informacij, ki jih nosi človek. Projekt Človeški genom je začel postopek sistematičnega prepoznavanja in preslikave celotne strukture človeške DNK leta 1990. Prvi celoten človeški genom je bil objavljen leta 2003, delo pa se nadaljuje. Projekt je identificiral več kot 20.000 genov, ki kodirajo beljakovine, raztresenih med 23 pari kromosomov, ki jih najdemo pri ljudeh.
Vendar ti geni predstavljajo le približno 1,5 odstotka človeškega genoma. Identificiranih je bilo več vrst zaporedja DNK, vendar ostaja veliko vprašanj.
Proteinsko kodirni geni
Geni, ki kodirajo beljakovine, so zaporedja DNK, ki jih celice uporabljajo za sintezo beljakovin. DNK je sestavljena iz dolge hrbtenice sladkorno-fosfatne mase, iz katere visijo štiri manjše molekule, imenovane baze. Štiri baze so okrajšane kot A, C, T in G.
Zaporedje teh štirih baz vzdolž beljakovinskih delov hrbtenice, ki kodirajo beljakovine, ustreza zaporedjem aminokislin, gradnikov beljakovin. Geni, ki kodirajo beljakovine, določajo beljakovine, ki določajo telesno strukturo ljudi in nadzorujejo telesno kemijo.
Regulacijska zaporedja DNK
Različne celice v različnih obdobjih potrebujejo različne beljakovine. Na primer, beljakovine, ki jih potrebujejo možganske celice, so lahko zelo drugačne od tistih, ki jih potrebujejo jetrne celice. Zato mora biti celica selektivna glede proteinov, ki jih potrebuje za proizvodnjo.
Regulacijska zaporedja DNK se kombinirajo z beljakovinami in drugimi dejavniki, da nadzirajo, kateri geni so aktivni v danem trenutku. Služijo tudi kot markerji, ki identificirajo začetek in konec genov. Z biokemičnimi procesi in mehanizmi povratnih informacij regulativne sekvence DNA nadzorujejo ekspresijo genov.
Geni za nekodirajočo RNA
DNK ne tvori beljakovin neposredno. RNA, povezana molekula, služi kot posrednik. Geni DNA se najprej prepisujejo v messenger RNA, ki nato nosi gensko kodo na tovarniška mesta beljakovin drugje v celici.
DNK lahko prepisuje tudi molekule RNA, ki ne kodirajo beljakovin, kar celica uporablja za različne funkcije. Na primer, DNK je predloga za pomembno vrsto nekodirane RNA, ki se uporablja za gradnjo beljakovinskih tovarn, ki jih najdemo po celici.
Introni
Ko je gen prepisan v RNA, bo morda treba odstraniti dele RNA, ker vsebujejo nepotrebne ali zmede informacij. Zaporedja DNK, ki kodirajo to nepotrebno RNA, imenujemo introni. Če RNA, ki jo ustvarijo introni v genih, ki kodirajo beljakovine, ne bi bila zdrobljena, bi bil nastali protein nepravilno oblikovan ali neuporaben.
Postopek spajanja RNK je izjemen - celična biokemija mora vedeti za obstoj introna, natančno poiskati njegovo zaporedje na niti RNA in jo nato izrezati na natančno pravih mestih.
Prostrana pustoš
Znanstveniki ne poznajo funkcije velikega odstotka baznih zaporedij na molekuli DNK. Nekateri bi lahko bili le smeti, drugi pa bi lahko igrali vloge, ki še niso razumljene.