Vsebina
- TL; DR (Predolgo; Nisem prebral)
- Mendelove lastnosti
- Čista linijska vzreja
- Dosledno razmerje od 3 do 1
- Lastnosti, ki se skrivajo v recesivnih alelih
- Kako deluje kvadrat Punnett
- Nemendelske lastnosti
- Nepopolno prevlado
- Kodominantni Aleli
- Ko Punnettov kvadrat ne bo koristen
Punnettov kvadrat je diagram, ki ga je v prvi polovici 20. stoletja oblikoval angleški genetik z imenom Reginald Punnett, da bi določil statistično verjetnost vsakega možnega genotipa potomcev dveh staršev. Uporabljal je zakone verjetnosti, da bi sredi 1800-ih začel pionir Gregor Mendel. Mendeljeva raziskava se je osredotočila na rastline graha, vendar je posplošljiva za vse zapletene življenjske oblike. Punettovi kvadratki so pogosti vidik pri raziskavah in izobraževanju, ko preučujemo dedne lastnosti. Za napovedovanje ene same lastnosti, ki je znana kot monohibridni križ, bo kvadrat z dvema pravokotnima črtama, ki ga ločujeta kot okno, ustvaril štiri manjše kvadratke znotraj njega. Ko skupaj napovedujemo dve lastnosti, znani kot dihibridni križ, bosta v večjem kvadratu namesto enega od njih dve navpični in dve vodoravni črti, namesto štiri pa 16 manjših kvadratov. V trihibridnem križu bo Punnettov kvadrat osmih kvadratov za osem kvadratov. (Glej vire za primere)
TL; DR (Predolgo; Nisem prebral)
Punnettov kvadrat je diagram, ki se uporablja za določitev statistične verjetnosti vsakega možnega genotipa potomcev dveh staršev za določeno lastnost ali lastnosti. Reginald Punnett je sredi 1800-ih uporabljal zakone verjetnosti za delo, ki jih je vodil Gregor Mendel.
Mendelove lastnosti
Punettovi kvadratki so splošno uporabni, od napovedi verjetnosti, da bodo potomci rastline imeli bele ali rdeče rože, do določitve, kako verjetno je, da bo imel dojenček človeškega para rjave ali modre oči. Kljub temu so Punettovi kvadratki le pod določenimi pogoji koristno orodje. Še posebej pomembno je, da zadevni geni obvladujejo tiste, ki so znane kot Mendeljeve lastnosti. Ko je Mendel v 1850-ih in 1860-ih raziskal svoje rastline graha, ni vedel za obstoj genov, čeprav so mu inovativne raziskave omogočale sklepati na njihov obstoj. Odločil se je za značilnosti rastlin graha - ali fenotipe -, ki so imele samo dve različici, kar je znano kot dimorfna lastnost. Z drugimi besedami, rastline graha so obrodile samo rumena ali zelena semena. Nikoli niso bile izjeme, v katerih so imela oranžna semena ali semena, ki so bila barva nekje med rumeno in zeleno. Preučil je sedem lastnosti, ki so se obnašale tako, v katerih ima vsaka lastnost dve različici, ne da bi pri tem obstajali primeri potomcev rastline, ki bi kazali med različico ali tretjo alternativno varianto.
To je značilno za mendelijsko lastnost. Pri ljudeh večina podedovanih lastnosti ni mendelijanska, čeprav jih je veliko, na primer albinizem, Huntingtonova bolezen in krvna skupina. Mendel je brez znanja DNK ali dostopa do mikroskopov, ki jih imajo danes znanstveniki, odkril, da ima vsaka matična rastlina dva "faktorja", enega pa je prepisal in prenesel svojim potomcem. Mendel se je po "dejavnikih" skliceval na danes znane kromosome.Lastnosti, ki jih je preučeval v rastlinah graha, so pripadale ustreznim alelom na vsakem kromosomu.
Čista linijska vzreja
Mendel je razvil "čiste linije" rastlin graha za vsako lastnost, kar je pomenilo, da je vsaka čista rastlina homozigotna za svojo različico. Za razliko od heteroroznega organizma ima homozigotni organizem na obeh kromosomih isti alel (kajti katera lastnost je opažena) na obeh kromosomih, čeprav seveda Mendel na to ni razmišljal, saj ni vedel za področje genetike, ki jo je očetovil . Na primer, v več generacijah je vzrejal rastline graha, ki so imeli dva alela rumenega semena: YY, pa tudi rastline graha, ki so imele dva alela zelenega semena: yy. Z Mendeljeve perspektive je to preprosto pomenilo, da je večkrat vzrejal rastline, ki so imele potomce z isto natančno različico lastnosti, dovoljkrat, da je bil prepričan, da so "čiste". Homozigotne rastline graha čiste linije YY so imele dosledno samo potomce rumenega semena, in homozigotne, yy rastline graha čiste linije, dosledno so imele samo potomce zelenega semena. S temi čistimi linijskimi rastlinami je lahko eksperimentiral z dednostjo in prevlado.
Dosledno razmerje od 3 do 1
Mendel je opazil, da če gojijo rastlino graha z rumenimi semeni z rastlino graha z zelenimi semeni skupaj, imajo vsi njihovi potomci rumena semena. Ko je križal potomce, pa je imelo zelenih semen 25 odstotkov naslednje generacije. Spoznal je, da morajo biti informacije o pridelavi zelenih semen nekje v rastlinah vsebovane že skozi prvo, rumeno generacijo. Nekako prva generacija potomcev še ni bila tako čista kot matična generacija. Zanimalo ga je predvsem, zakaj je bilo v njegovih poskusih ene variante lastnosti v drugi generaciji potomcev dosledno razmerje med tremi in ne glede na to, katero od sedmih lastnosti je proučeval, naj bo to barva semen, cvet barva, dolžina stebel ali druge.
Lastnosti, ki se skrivajo v recesivnih alelih
Z večkratnim eksperimentiranjem je Mendel razvil svoj princip segregacije. To pravilo je trdilo, da se dva "dejavnika" pri vsakem staršu med procesom spolne reprodukcije ločita. Razvil je tudi svoje načelo neodvisne sorte, ki je predstavljal to naključno priložnost, ki je določila, kateri posamezni faktor iz vsakega starševskega para je kopiran in prenesen na potomce, tako da je vsak potomec na koncu imel samo dva dejavnika, namesto štiri. Genetiki zdaj razumejo, da se med anafazo I mejoze zgodi neodvisen izbor. Ta dva zakona sta postala temeljna načela na področju genetike in kot taka sta temeljni usmeritvi za uporabo Punnettovih kvadratov.
Mendeljevo razumevanje statistične verjetnosti ga je pripeljalo do ugotovitve, da so nekatere rastlinske lastnosti v rastlinah graha prevladujoče, medtem ko so njihovi kolegi recesivni. V sedmih dimorfnih lastnostih, ki jih je preučeval, na primer barva semen, je vedno prevladovala ena od dveh variant. Zaradi dominacije je bila večja verjetnost potomstva s to različico zadevne lastnosti. Ta statistični vzorec dedovanja je primeren tudi za človeške mendelove lastnosti. Ko sta bili dve vzgojeni rastlini graha - YY in yy - vzrejeni skupaj, so vsi potomci v prvi generaciji imeli genotip Yy in Yy, v skladu z Mendeljevimi načeli ločevanja in neodvisne sorte. Ker je prevladoval rumen alel, so bila vsa semena rumena. Ker je alel zelenega semena recesiven, so bili podatki o zelenem fenotipu še vedno shranjeni v genetski modri barvi, čeprav se ni prikazal v morfologiji rastlin.
V naslednji generaciji, ko je Mendel prekrižal vse rastline Yy, je bilo možnih nekaj genotipov, da bi ugotovili, kaj so to in izračunali verjetnost vsakega, je preprost Punnettov kvadrat s štirimi manjšimi kvadratki znotraj njega najbolj uporabno orodje.
Kako deluje kvadrat Punnett
Začnite s pisanjem genotipov staršev vzdolž zunanje vodoravne in navpične osi trga Punnett. Ker je eden od matičnih genotipov Yy, na zgornji vrstici zgornjega levega kvadrata napišite "Y" in nad zgornjo črto kvadrata desno y. Ker je drugi nadrejeni genotip tudi Yy, napišite tudi "Y" levo od zunanje črte zgornjega levega kvadrata in "y" na levi strani zunanje črte kvadrata pod njim.
Na vsakem kvadratu združite alele, ki se nahajajo na njegovem zgornjem in bočnem delu. V zgornjem levem piši YY znotraj kvadrata, v zgornjem desnem napiši Yy, na spodnjem levem piši Yy in na spodnjem desnem kvadratu napiši yy. Vsak kvadrat predstavlja verjetnost dedovanja potomcev staršev po tem genotipu. Genotipi so:
Zato obstajajo tri do štiri možnosti, da ima druga generacija potomcev graha rumeno seme in ena od štiri možnosti, da potomci dobijo zelena semena. Zakoni verjetnosti podpirajo Mendelova opažanja o doslednem razmerju med tremi in enimi različicami lastnosti v drugi generaciji potomcev, pa tudi njegova sklepanja o alelih.
Nemendelske lastnosti
Na srečo Mendela in znanstvenega napredka se je odločil, da bo izvedel svoje raziskave na rastlini graha: organizmu, katerega lastnosti so jasno dimorfne in jih je mogoče zlahka razločiti, in kjer je ena od različic vsake lastnosti drugačna v svoji prevladi nad drugo. To ni pravilo; dovolj enostavno bi si lahko izbral drugo vrtno rastlino z lastnostmi, ki ne sledijo tistim, kar so danes znane kot mendelijske lastnosti. Številni pari alelov na primer kažejo različne vrste prevlade kot enostavna prevladujoča in recesivna vrsta, ki se srečujejo v rastlini graha. Kadar sta heterorozni par prisotna prevladujoč in recesiven alel, ima Mendelijeve lastnosti popoln nadzor nad fenotipom. Na primer z rastlinami graha je genotip Yy pomenil, da bo rastlina imela rumena semena, ne zelena, čeprav je bil "y" alel za zelena semena.
Nepopolno prevlado
Ena izmed možnosti je nepopolna prevlada, pri kateri je recesivni alel še vedno delno izražen v fenotipu, tudi če je v heterozigotem paru kombiniran s prevladujočim alelom. Nepopolna dominacija obstaja pri številnih vrstah, vključno s človekom. Dobro poznan primer nepopolne prevlade je v cvetoči rastlini, imenovani snapdragon. S kvadratom Punnett bi lahko ugotovili, da je homozigot rdeča (CRCR) in homozigotno bele barve (CWCW) križanja med seboj bi ustvarila 100-odstotno možnost potomstva s heteroroznim genotipom CRCW. Ta genotip ima roza cvetove za snapdragon, ker je alel CR ima le nepopolno prevlado nad CW. Zanimivo je, da so bila Mendlova odkritja prelomna zaradi njihovega razkritja dolgotrajnih prepričanj, da so lastnosti lastnikov mešale v potomce. Mendel je ves čas zgrešil dejstvo, da številne oblike prevlade dejansko vključujejo nekaj mešanja.
Kodominantni Aleli
Druga možnost je kodominacija, v kateri sta oba alela hkrati prevladujoča in enako izražena v fenotipu potomcev. Najbolj znan primer je oblika človeške krvne skupine, imenovana MN. Krvna skupina MN je drugačna kot krvna skupina ABO; namesto tega odraža oznako M ali N, ki sedi na površini rdečih krvnih celic. Kvadrat Punnetta za dva starša, ki sta po svoji krvni skupini vsak heterozigoten (vsak ima vrsto MN), bi imel naslednje potomce:
Z mendelovskimi lastnostmi bi to pomenilo, da obstaja 75-odstotna verjetnost, da bodo njihovi potomci imeli fenotip M-krvne skupine, če bi bil M prevladujoč. A ker to ni mendeljska lastnost in sta M in N kodominantna, so verjetnosti fenotipa videti drugače. Pri krvni skupini MN obstaja 25-odstotna možnost M-krvne skupine, 50-odstotna možnost krvne skupine MN in 25-odstotna možnost krvne skupine NN.
Ko Punnettov kvadrat ne bo koristen
Punettovi kvadratki so koristni večino časa, tudi če primerjamo več lastnosti ali tiste s kompleksnimi razmerji prevlade. Toda včasih je napovedovanje fenotipskih izidov težavna praksa. Na primer, večina lastnosti med kompleksnimi življenjskimi oblikami vključuje več kot dva alela. Ljudje so, tako kot večina drugih živali, diploidni, kar pomeni, da imajo v vsakem nizu dva kromosoma. Med celotno populacijo vrste je običajno veliko alelov, kljub temu da ima vsak posameznik samo dva ali le enega v nekaterih primerih, ki vključuje spolne kromosome. Zaradi velike možnosti fenotipskih rezultatov je še posebej težko izračunati verjetnosti za nekatere lastnosti, medtem ko so za druge, na primer barva oči pri ljudeh, možnosti omejene, zato je lažje vstopiti v kvadrat Punnetta.