Vsebina
- DNK: Stvari kromosomov
- Hromosomi: pregled
- Človeški X in Y kromosomi
- Genetske motnje, ki vključujejo X kromosom
- Genetske motnje, ki vključujejo Y kromosom
Seveda se sprašujemo, po čem se moške in ženske živali - tudi ljudje - med seboj razlikujejo. Če pogledate različne vrste, lahko v primerih bolj zapletenih živali, kot so sesalci, običajno opazite nekatere jasne fizične razlike, od katerih mnoge določajo različne vloge samcev in samic pri vrstah, zlasti na območju razmnoževanja. Toda zakaj se v bistvu to dogaja? Zakaj živali sploh imajo dva spola (torej kažejo spolni dimorfizem)?
Organizmi se razmnožujejo spolno, ker omogoča večjo biološko raznolikost, kar je celotna točka evolucije. Toda na molekularni ravni je tisto, kar določa, ali ste biološko ženska ali biološko moški, stvar posameznih drobnih elementov v vsaki od vaših celic, ki se imenujejo spolni kromosomi. Vsak človek, ki je doživel tipičen embrionalni razvoj, ima 23 parov kromosomov, med njimi tudi par spolnih kromosomov; vsak par spolnih kromosomov je sestavljen iz dveh X kromosomov ali enega X in enega Y kromosoma. Toda kaj sploh so "kromosomi"?
DNK: Stvari kromosomov
Preden si podrobneje ogledamo kromosome, je koristno pregledati podlago, zakaj sploh obstajajo - deoksiribonukleinska kislina ali DNK.
DNK splošno razumejo kot "genetski prst" tudi med ljudmi brez formalnega biološkega ozadja; Če redno gledate kakršne koli policijske procesne drame ali spremljate resnična kazenska sojenja, je skoraj gotovo, da ste videli DNK kot dokaz, s katerim lahko izključite ali izključite vpletenost določenih posameznikov. To je zato, ker je vsaka DNK edinstvena (izključeni so člani identičnih dvojčkov, trojčkov itd.). DNK pa ni zgolj naključna nalepka; je dobesedno modra za celoten organizem, v katerem prebiva.
DNK v življenju precej slavno prevzame obliko dvojne vijačnice ali celote v obliki plutovine. Je polimer, kar pomeni, da je sestavljen iz izrazitih monomernih enot, ki jih v DNK imenujemo nukleotidi. Vsak nukleotid vsebuje petogljični sladkor, fosfatno skupino in dušikovo bazo, ki jo sestavljajo adenin (A), citozin (C), gvanin (G) ali timin (T). V dvojnem nizu DN-a A se prek središča vijačnice in s samo s T in C pari z in samo z G. Vsak "niz" treh baz v nukleotidih, ki sestavljajo pramene DNK, nosi kodo za specifično amino kisline, sintetizirane drugje v celici; te aminokisline so monomerne enote proteinov. Na koncu torej DNK vsebuje informacije v obliki genov in to se izrazi kot vsak gen, ki "kodira" za določen protein.
Hromosomi: pregled
Kromosomi niso nič drugega kot dolgi prameni kromatina, kromatin pa je preprosto DNK vezan na specializirane embalažne beljakovine, imenovane histoni. Medtem ko je DNK do neke mere že navita, ti histoni omogočajo, da se DNK zloži in stisne v prostor, ki porabi le majhen delček obsega, ki bi ga zasedel, če bi DNK raztegnili do konca. To omogoča, da celotna kopija vašega DNK, ki bi bila v linearni obliki dolga približno 2 metra, sedi v jedrih celic vašega telesa, ki so široke približno milijon metra.
Kromosomi so izraziti koščki kromatina. Pri ljudeh je 46 kromosomov, sestavljenih iz 23 parov, pri čemer en kromosom v vsakem paru prihaja od očeta in en od matere. Skupaj vsebujejo kodo za vse beljakovine, ki jih vaše telo lahko naredi. 44 od teh 46 kromosomov se imenujejo avtosomi ali somatski kromosomi in so oštevilčeni od 1 do 22. Torej imate en izvod kromosoma 7 od matere in drug izvod kromosoma 7 od očeta; ti so na kratkem videzu zelo podobni drug drugemu, vendar so njihova osnovna zaporedja zelo različna.
Preostala dva kromosoma, imenovana spolni kromosom, sta X kromosom in Y kromosom. Samice imajo dva X kromosoma, medtem ko imajo samci po eno vrsto. Tako so poimenovani zaradi grobe podobnosti z zadevnimi črkami na mikroskopiji.
Kadar se celice ne delijo, kromosomi razmnožujejo ali naredijo same del, ki se imenuje interfaza. Ko se celice delijo, se v vsaki hčerinski celici naviti ena od enakih kopij vsakega kromosoma (imenovanega kromatid). Ta proces delitve jedra v celicah se imenuje mitoza.
Človeški X in Y kromosomi
Tako X kot Y kromosomi imajo gene, ki niso povezani s svojo funkcijo spolnih kromosomov, in jih najdemo na koncih teh kromosomov na območjih, imenovanih psevdoavtomske regije. Mnogi od teh genov so potrebni za normalen razvoj in nikakor ne prispevajo k določitvi spola; so preprosto nekakšne stalne poti za genetsko vožnjo.
X kromosom X vsebuje približno 155 milijonov baz (pravzaprav baznih parov, a ker se za prepisovanje informacij o genih uporablja samo en sklop v vsakem paru, so izjave funkcionalno enakovredne. Predstavlja približno 5 odstotkov človeškega genoma. Zaradi tega je kromosom X le navidezno večji od povprečja, glede na to, da ima 23 kromosomov povprečni kromosom v telesu 1/23 kromatina, približno 4,3 odstotka.
Pri samicah, ki se bodo pojavile že v začetku ploda, se eden od kromosomov X podvrže inaktivaciji, kar pomeni, da se njegov genetski zapis ne uporablja za izdelavo beljakovin. To pomeni, da je pri moških in ženskah natančno en X kromosom genetsko aktiven.
Y kromosom Y je krajši in manjši na splošno od X kromosoma. Vsebuje 59 milijonov baznih parov in predstavlja približno 2 odstotka DNK v človeškem telesu. Torej je le približno 40 odstotkov mase kromosoma X.
Y kromosome včasih imenujemo "moški kromosomi", ker je edini kromosom, ki ga ne najdemo pri bioloških ženskah; ni ustreznega "ženskega kromosoma", ker imajo vsi gensko tipični ljudje vsaj en X kromosom.
Genetske motnje, ki vključujejo X kromosom
V 46, XX motnji testisov so ljudje morfološko moški, čeprav imajo dva X kromosoma. To je zato, ker eden od X kromosomov vsebuje material, ki ga običajno najdemo na Y kromosomu in je odgovoren za maskulinizacijske lastnosti.
Pri Klinefelterjevem sindromu ali 47, XXY so trije spolni kromosomi prisotni skupaj 47, pri čemer je "dodatni" kromosom X. Prizadeti posamezniki so torej XXY v genotipu. Včasih se dodatni X kromosom pojavi le v določenih celicah, preostale celice pa vsebujejo normalno moško kombinacijo X in Y. Ljudje s Klinefeltersovim sindromom doživljajo spremenjene vzorce spolnega razvoja tako v puberteti kot v drugih obdobjih.
Genetske motnje, ki vključujejo Y kromosom
V stanju, imenovanem 47, XYY, imajo samci dodaten Y kromosom. To stanje je podobno Klinefeltersovemu sindromu, saj so prizadete osebe samci, ki vsebujejo dodaten spolni kromosom, vendar je v tem primeru lopov kromosom Y. Moški s to gensko sestavo so navadno visoki v naravi in nesorazmerno trpijo zaradi motenj pri učenju.
V 48, XXYY sindromu so prizadete osebe znova moški, tokrat z dvema kopijama vsakega spolnega kromosoma. Pri teh osebah so testisi manjši od običajnih, ti samci pa so neplodni (torej niso sposobni očetovskih potomcev). Od leta 2018 še ni bilo natančno znano, kateri geni so krivi za ta zdravstvena vprašanja.