Vsebina
DNK v vsaki od vaših celic je dolg 3,4 milijarde baznih parov. Vsakič, ko se ena od vaših celic deli, je treba vsako od teh 3,4 milijard osnovnih parov ponoviti. To pušča veliko prostora za napake - vendar obstajajo vgrajeni popravljalni mehanizmi, zaradi katerih so napake malo verjetne. Kljub temu včasih priložnost vodi do napak, včasih pa lahko nevarnosti za okolje povzročijo tudi mutacije. Mutacije lahko razvrstimo na več načinov: na primer po velikosti, specifični obliki ali učinku.
Napake
Najdaljša knjiga na svetu, po podatkih Guinness World Records, je "Spominjanje na pretekle stvari" avtorja Marcela Prousta. Ima 9.609.000 znakov. Vaše možnosti za popolno kopiranje te knjige so precej majhne. Zdaj si predstavljajte, da ga kopirate več kot 350-krat brez napake. To je primerljivo s tistimi, kar morajo vaše celice narediti vsakič, ko se razdelijo - in vaše celice so razdeljene trilijone krat. Ni čudno, da se napake zgodijo tu in tam po naključju. Nekatere kemikalije povečujejo možnost napake, prav tako izpostavljenost ionizirajočemu sevanju, kot so rentgenski žarki.
Napake pri kopiranju DNK imenujemo mutacije. Mutacije lahko razvrstimo na različne načine. Na primer, somatske mutacije celic so tiste, ki se dogajajo kjer koli v celicah večine vaših tkiv in organov. Mutacije v zarodnih linijah povzročijo napake v spermi ali jajčnih celicah.
Genetski zakonik in zamenjava
DNK je sestavljen iz dolgega niza enot, imenovanih baz, ki jih običajno označujejo črke T, G, C in A. Vrstni red baz vsebuje podatke v DNK, informacije, ki nadzorujejo strukturo beljakovin v telesu. Koda za konstruiranje beljakovin je v 3-baznih zaporedjih, imenovanih kodoni.
Ena vrsta mutacij je substitucija. Tedaj, ko je treba postaviti eno osnovo - recimo C - kot drugo osnovo - recimo, T. Zamenjave imajo lahko tri posledice. Če zamenjava ne vpliva, se imenuje tiha mutacija. Če zamenjava spremeni aminokislino v beljakovini, je to napačna mutacija. Če nadomestni vijaki zadeve tako močno naredijo, se beljakovinski mutacija ne spreminja.
Vstavki in črtanja
Včasih molekularni stroji, ki se razmnožujejo, v DNK vnesejo pretke. Ko je kopija narejena, ima lahko vstavljeno dodatno podlago ali pa jo preskoči. Temu rečemo vstavitve in izbrisne mutacije. Vstavljanje in brisanje lahko povzroči premik okvira. Ko se 3-osnovna koda "premakne", se zdi, da se vsak naslednji kodon začne z drugo ali tretjo bazo, namesto da se začne s prvo. Okvirji premikov običajno spremenijo vsaj več aminokislin in v proces sintetizacije beljakovin vnesejo prezgodnji „stop signal“, zato verjetno povzročijo nesmiselne mutacije.
Velike napake
Nadomestki, vstavki in izbrisi so vsi primeri točkovnih mutacij - napak, vnesenih na enem mestu na molekuli DNK. Včasih so napake lahko veliko večje. Mutacije kromosomov, imenovane tudi bruto ali genske mutacije, vključujejo napake, ki premikajo celotne odseke molekule DNA. Translokacije so premiki na mestu koščka DNK. Inverzije so posledica "preletavanja" dela DNK. Podvajanje sestavlja dodatna kopija gena, ki se prebije v molekulo DNK. Čeprav se te napake slišijo resno, niso vedno škodljive. Brez mutacije evolucija ne bi povzročila velike raznolikosti življenja, ki naseljuje Zemljo - edini živi organizem bi bil lahko neke vrste mikroba.