Vsebina
Najpreprostejša vrsta mutacije je točkovna mutacija, pri kateri se ena vrsta nukleotida, osnovni gradnik DNK in RNK, po naključju zamenja z drugo. Te spremembe so pogosto opisane kot spremembe v črkah kode DNK. Neumne mutacije so posebna vrsta točkovnih mutacij, ki lahko ustavijo sintezo beljakovin na več načinov.
Neumnosti mutacije
Biokemični procesi v celici, ki pretvarjajo informacije v genetskem zapisu v proizvodno in 3-D strukturo določenega zaustavitve beljakovin, ko proces pretvorbe doseže tričrkovno zaporedje, imenovano stop kodon. Če točkovna mutacija spremeni zaporedje gena tako, da vsebuje stop kodon, se postopek pretvorbe predčasno ustavi, dobljeni protein pa bo krajši, kot mora biti, preostale informacije v genu, ki sledi stop kodonu, pa ne pretvorili v protein.
Razpad, ki ga posredujejo neumnosti
DNK v človeških genih hrani podatke, ki se pretvorijo v molekule RNA, ki se pretvorijo v specifičen protein. V bistvu gen daje navodila za izdelavo RNA, kar pa daje navodila za sintezo beljakovin.
Če RNA vsebuje stop-kodon, ustvarjen z mutacijo, bodo pretvorbeni stroji včasih uničili RNA s postopkom, imenovanim propadom, posredovanim z neumnostmi. Ker se RNA uniči in ne pretvori, se proizvodnja beljakovin ustavi in povezane celične funkcije se spremenijo ali prenehajo.
Genska ureditev
Drug način, da točkovna mutacija ustavi sintezo beljakovin, je uravnavanje genov. Regulativni proteini imajo določene oblike, ki jim omogočajo, da se držijo določenih zaporedij črk v kodi DNK, ostanejo blizu gena in gen vklopijo ali izklopijo. Točkovna mutacija v enem od teh regulacijskih zaporedij lahko spremeni gen, tako da se regulativni protein ne drži več, izključi gen in ustavi nastajanje beljakovin.
Rezultati
Resnost mutacije neumnosti je odvisna od posebne vrste beljakovin, ki jih gen proizvaja in kje na genu pride do mutacije. Nesmiselna mutacija blizu začetka gena bi odsegla večino beljakovin, a mutacija blizu konca bi izločila le veliko manjši del tega beljakovine. Če bi beljakovine, ki opravljajo bistveno funkcijo, nasekljane ali sploh ne nastanejo, bi bile posledice za celico ali organizem lahko velike. Kar 15 do 30 odstotkov vseh podedovanih bolezni pri ljudeh povzroči nesmiselne mutacije.