Vsebina
- Opredelitev kromosomov
- Kromosomske nepravilnosti Opredelitev
- Vzroki za kromosomske nepravilnosti
- Numerične kromosomske nepravilnosti
- Strukturne kromosomske nepravilnosti
Genetski material evkariontskih celic je tesno ovit v linearnih snopih, imenovanih kromosomi. Genske spremembe bodisi podedujejo od staršev, bodisi se pojavijo de novo, kar pomeni, da se pojavi nova varianta med nastajanjem reproduktivnih celic ali v embrionalnem razvoju.
Kromosomske nepravilnosti se lahko pojavijo tudi v neproduktivnih celicah v kateri koli življenjski fazi.
Opredelitev kromosomov
Kromosomi so snopi genetske informacije, sestavljeni iz molekularne DNA, ovite okoli beljakovin. Geni in genske različice (aleli) na kromosomih nadzorujejo sintezo beljakovin in celično aktivnost.
Kromosomi se ločijo med aseksualno mitozo in pri spolnih reproduktivnih procesih, kot je mejoza. Kromosomi se kondenzirajo, če se celica deli, da se verige DNK ne zapletejo, zlomijo ali delno ločijo.
Vsak organizem ima določeno količino kromosomov, ki pogosto prihajajo homologni pari. Vključno s spolnimi kromosomi (X in Y kromosomi) ima človek skupaj 46 kromosomov: en par 23 kromosomov je podedoval od matere, drugi par 23 pa od očeta. Psi imajo 39 parov kromosomov, rastlina riža 12 parov, sadne muhe pa štiri pare.
Kromosomske nepravilnosti Opredelitev
Kromosomske nepravilnosti so spremembe števila ali strukture kromosomov kar lahko privede do napak pri rojstvu ali drugih zdravstvenih motenj. Majhne spremembe genov na kromosomih lahko povzročijo nove lastnosti, kot so večje kremplje, ki so lahko koristne za preživetje. Vendar pa imajo lahko tudi škodljive učinke.
Kromosomske nepravilnosti v oplojenem jajcu lahko zaustavijo rast celic in sprožijo spontani splav.
Vzroki za kromosomske nepravilnosti
Vzrok kromosomske nepravilnosti je ponavadi posledica nesreče med podvajanjem DNK ali delitvijo celic. Običajno se vse težave odpravijo z encimi na kontrolnih točkah ali pa ločitveni celici ni dovoljeno, da nadaljuje na naslednjo fazo celičnega cikla.
Če napake ne opazimo ali popravimo, lahko kromosomske nepravilnosti povzročijo smrt celic ali pa nepravilnosti prenesejo na potomce s potencialno strašljivimi posledicami.
Numerične kromosomske nepravilnosti
Ko se kromosomi ne ločijo pravilno, lahko celice končajo z manjkajočimi ali dodatnimi kromosomi. Kromosomske nepravilnosti, za katere je značilno netipično število kromosomov, imenujemo anevploidija.
Na primer, trisomija 21 (Downov sindrom) povzroči dodatna kopija kromosoma 21 v jajcu ali spermi, zaradi česar oplojeno jajčece prejme tri kopije kromosoma 21. Mozaična trisomija 21 je redka oblika Downovega sindroma, ki se zgodi po oploditvi.
Trisomija 13 (Patau sindrom) povzroča hude intelektualne in telesne okvare. Trisomija 18 (Edwardsov sindrom) je še hujša in lahko ogrozi preživetje otrok. Trisomija X je dodatna kopija X kromosoma v ženskih spolnih celicah. Klinefelterjev sindrom zgodi se, ko moški od matere podeduje dodatni X kromosom; pogoj XXY je včasih povezan z napredno materino starostjo.
Monosomija nastane, ko en kromosom delno ali v celoti manjka. Na primer, samice z Turnerjev sindrom imajo samo en X kromosom namesto dveh X kromosomov. Cri du chat sindrom izhaja iz delecije kratke roke kromosoma 5.
Strukturne kromosomske nepravilnosti
Poškodbe ali spremembe strukture kromosomov lahko privedejo tudi do zdravstvenih težav in rojstnih okvar. Celične funkcije lahko prenehajo, če manjkajo veliki segmenti DNK ali se jih doda kromosomom.
Testi za kromosomske nepravilnosti so na voljo z nekaterimi kompleti za testiranje domačega DNK. Ugotavljanje statusa nosilca za mutirane gene lahko pomaga pri zgodnjem odkrivanju in zdravljenju kromosomskih nepravilnosti in njihovih sindromov.
Vrste strukturnih nepravilnosti vključujejo: