Vsebina
- Opredelitev genetske motnje
- Genetske nepravilnosti, ki povzročajo genetske motnje
- Vzroki za genske nepravilnosti
- Najpogostejše bolezni
- Seznam redkih genetskih motenj
Modrina za žive organizme je vsebovana v genetska koda najdemo ga v jedrih celic. Molekulske dvojne vijačne molekule kromosomov so sestavljene iz kodiranih navodil, ki celicam omogočajo, da proizvajajo beljakovine in druge snovi, potrebne za življenje.
Ko je DNK poškodovan ali ima napake v kodi, celice ne morejo proizvesti nekaterih potrebnih materialov ali pa proizvajajo napačne vrste, kar povzroča genetske motnje, genetsko bolezen ali posebne genetske pogoje.
Takšne genetske motnje imajo lahko veliko vzrokov.
Molekule DNA lahko poškodujejo okoljski dejavniki ali pa se med delitvijo celic napačno razmnožijo. Nekatere genetske razmere so podedovane, druge pa se razvijejo zaradi notranjih dejavnikov in vplivov življenjskega sloga ali izpostavljenosti strupom ali sevanju.
Včasih je napaka majhna, če le en kodiran element ni na mestu, v drugih primerih pa lahko manjkajo celi kromosomi. V vsakem primeru nastane specifična genetska motnja ali genetska bolezen.
Opredelitev genetske motnje
Genska motnja je nenormalno stanje, ki ga povzroča an napaka v genskem zapisu. Zaporedja DNK, ki sestavljajo genom organizma, morajo biti popolnoma pravilna, ali biološki procesi, ki temeljijo na kodiranih navodilih, ne bodo delovali pravilno. Nekatere napake niso pomembne, nekaj pa povzroča najpogostejše genetske bolezni in mnoge so lahko odgovorne za redka genetska stanja.
Celice pogosto preverjajo svoje DNK na napake, zlasti pred delitvijo. Ti varnostni ukrepi pomenijo, da so tudi najpogostejše genetske motnje sorazmerno redke, vendar njihov pojav v splošni populaciji pomeni, da DNK preverjanje in odpuščanje nista neumna.
Genetske nepravilnosti, ki povzročajo genetske motnje
Genska nepravilnost pomeni, da se ob branju zaporedja DNK, ki vsebuje napako, izvedejo napačna navodila. Če celica zazna, da obstaja težava, materiala, kodiranega v zaporedjih, sploh ne bo mogoče ustvariti. Če obstajajo dvojniki ali so prisotni dodatni kromosomi, lahko nastane odvečen material.
Tipične genetske nepravilnosti vključujejo:
Kadar se gen uporablja za dajanje navodil celicam, kako proizvesti potrebno organsko spojino, transkripcijski mehanizem naredi RNA kopijo gena. Kopija RNA zapusti jedro in uporabi celgane organele, kot so ribosomi, za sintezo organske spojine.
Če pride do preproste napake, se napaka lahko kopira, vendar potrebne snovi ne nastane. Če zaporedje ali kromosom manjka, mehanizem prepisovanja ne more najti zaporedja, ki ga išče. Če pride do podvajanja ali dodatne DNK, lahko mehanizem prepisovanja ustvari dodatne kopije. V vsakem primeru je nenormalna proizvodnja beljakovin, hormonov in encimov vodi do genetskih motenj.
Vzroki za genske nepravilnosti
Genske nepravilnosti, ki povzročajo genetske motnje, segajo od napak z enim genomom, kjer je samo en gen nenormalen, do kompleksnih, multifaktorskih motenj ki imajo veliko vplivov na nepravilnosti.
Nekatere genetske bolezni so motnje enega gena, ki jih povzroči preprosta napaka v genetskem zapisu. Vzrok teh bolezni lahko pogosto zasledimo v izvornem genu, vendar so vzroki za druge genetske bolezni tako zapleteni, da je iskanje celotnega vzorca genske nepravilnosti izziv.
Vzroki teh genetskih nepravilnosti so:
Vzroke za genske nepravilnosti lahko ločimo v dva razreda: dedne napake in pomanjkljivosti povzročajo vplivi iz okolja in vedenja. Slednje lahko vključuje učinke, kot so onesnaževanje ali življenjski slog, kot so kajenje, uporaba drog in prehrana. Ti učinki se lahko kopičijo, ko se organizem stara.
Najpogostejše bolezni
Seznam redkih genetskih motenj
Veliko genetskih motenj je mogoče diagnosticirati, vendar jih ne zdraviti, ker funkcije temeljnih genov niso popolnoma znane. Kadar je zdravljenje mogoče, se lahko organske snovi, ki jih običajno proizvajajo okvarjeni geni, nadomestijo in bolniki lahko vodijo bolj normalno življenje. Relativno novo področje genske terapije raziskuje in nenehno dodaja nove raziskave tovrstnemu zdravljenju.