Vsebina
Genotip in fenotip, čeprav morda zvenita nekako kot brat in sestra iz risanke, sta osnovna pojma osnovne genetike. Povezani so na enak temeljni način kot "modra" in "zgradba" ali "recept" in "zdrob": genotip organizmov daje posebna navodila za izvajanje neke vrste montažne naloge, medtem ko njegov fenotip predstavlja vidne, oprijemljive rezultate tega dela za montažo.
Da bi razumeli, kako so povezani genotipi in fenotipi človeških lastnosti, je osnovni pregled vzorcev dedovanja na molekularni ravni.
Mendeljeva dediščina
Vsako popolno potovanje, čeprav se svet sodobne genetike začne z Gregorjem Mendelom, menihom, ki je mukotrpno eksperimentiral z razmnoževanjem rastlin graha v 19. stoletju, je utrl pot do razumevanja discipline, še preden je kdo vedel, kaj sploh sploh je DNK ali geni. Mendel je vzrejal rastline z različnimi fenotipi med seboj, dokler niso nastale samo rastline, ki so bile glede na določene lastnosti enake - na primer je ustvaril "družino" rastlin, ki so imele vse rumene okrogle stroke, in drugačno "družino", ki je imela vse zelene nagubani stroki. Domneval je, da morajo imeti fenotipično enake rastline v teh družinah enako molekularno sestavo glede na njihov genetski material.
Ko je te vrste rastlin paril med seboj, je opazil, da so nekatere lastnosti po več generacijah bolj razširjene kot druge in da ne bo prišlo do mešanja določenih lastnosti. Mendel je spoznal, da nekatere lastnosti prikrijejo prisotnost drugih, ne pa jih izbrišejo, ker se lahko pojavijo v naslednjih generacijah, in da je to povezano z različicami materiala, ki je dal določeno lastnost (npr. Visoke v primerjavi s kratkimi rastlinami), znane danes kot aleli. Vsak starš je nosil po dve kopiji danega alela za vsako lastnost: Obe sta lahko prevladujoči ali sta obe recesivni ali pa je lahko ena od njih. Ta genotip bi določil fenotip rastlin.
Primeri genotipa in fenotipa
Da simbolično predstavljajo prevladujoče in recesivne alele in tako ustvarijo sistem za povezovanje fenotipov in genotipov, genetiki dodelijo alele določeni lastnosti črko, pri čemer prevladujoči alel predstavlja velika črka, recesivni alel pa z malo črko. Če bi se torej visoke rastline graha izkazale za prevladujoče nad kratkimi rastlinami, bi lahko črka "T" predstavljala alel za visokost in "t" alel za kratkost. Vsaka rastlina ima dva alela za lastnost višine, po enega od vsake matične rastline; če je prisoten en sam "T", bo rastlina rasla visoka, vendar morata biti dva elementa "t", da rastlina ostane kratka.
Tako so štirje možni genotipi te rastline TT, tT, Tt in tt; fenotip za prve tri je "visok", fenotip za zadnjo kombinacijo pa "kratek". Pomembno je, da kot kaže, lahko nekatere visoke rastline pripomorejo k pomanjkanju v kasnejših generacijah, tako da preidejo alel "t", ki ga je v primeru lastnega življenja zakrival alel "T". Fenotipi in genotipi človeških lastnosti delujejo na enak način.
Anemija srpastih celic
Srpatocelična anemija je bolezen rdečih krvnih celic pri ljudeh, pri kateri je neurejeno stanje posledica recesivnega genotipa. Alel za normalno oblikovane rdeče krvne celice je ponavadi označen z "A", za nepravilno oblikovane vrste, ki se zataknejo v kapilarah in ne morejo pravilno prenašati kisika, je "a". Genotipi AA, Aa in AA ne povzročajo kliničnih vprašanj, vendar genotipi Aa in AA veljajo za "prenašalce" bolezni, medtem ko genotip aa povzroča srbskocelično anemijo. Simptomi genotipa aa vključujejo slabokrvnost (nizko število rdečih krvnih celic), pogoste okužbe, bolečine v prsih in težave z vranico. Bolezen je mogoče obvladovati, vendar je ne zdravimo. Ljudje s fenotipom aa, če imajo otroke, lahko gredo samo po škodljivem alelu za to lastnost rdečih krvnih celic, kar pomeni, da bodo morebitni potomci bodisi prenašalci bodisi imeli srbskocelične bolezni.