Vsebina
- Številčne nepravilnosti
- Nenormalnosti spolnih kromosomov
- Sindromi brisanja in podvajanja
- Strukturne nepravilnosti
Kromosomi so strukture, ki hranijo genetske informacije, potrebne za razvoj in delovanje organizma. Človeške celice imajo 23 parov kromosomov, skupaj 46. Normalna kromosomska karta ali kariotip je slika, ki prikazuje vseh 46 kromosomov, razporejenih v parih glede na njihovo velikost in konfiguracijo. Da bi razlagali kromosomsko tabelo, strokovnjaki iščejo kakršna koli odstopanja v številu ali strukturi kromosomov. Te nepravilnosti lahko povzročijo pomembne duševne, fizične ali klinične motnje.
Številčne nepravilnosti
Najtežje genetske motnje povzročajo odsotnost celotnega kromosoma ali prisotnost dodatnega kromosoma. Te numerične nepravilnosti so zlahka vidne na kromosomskem grafikonu. Ena najbolj znanih kromosomskih motenj te vrste je Downov sindrom ali trisomija 21, ki izhaja iz prisotnosti tretje kopije kromosoma številke 21. Incidenca trisomije 21 je približno 1 na 800 rojstev in je najpogostejši genetski vzrok duševne zaostalosti. Trisomija 18 ali Edwardsov sindrom je druga najpogostejša motnja, ki jo povzroča dodaten kromosom. Posledica tega je, da ne uspevajo, težave s srcem in ledvicami ter drugimi prirojenimi deformacijami.
Nenormalnosti spolnih kromosomov
Spolni kromosomi se običajno pojavijo v spodnjem desnem kotu kromosomske karte. Ženske imajo dva X kromosoma, samci pa X in Y kromosom. Nenormalnosti spolnih kromosomov je enostavno prepoznati na kromosomskem grafikonu, saj običajno vključujejo manjkajoči kromosom ali prisotnost dodatnega kromosoma. Najpogostejši so XXX, XXY in XYY. Turnerjev sindrom, pri katerem ima samica samo en kromosom X, se pojavi pri približno 1 od 8.000 novorojenčkov in ima za posledico kratko stavo in neplodnost. Moški s Klinefelter sindromom ali XXY se ponavadi zdijo normalni do pubertete. Kot odrasli jih lahko prepoznamo po fizičnih lastnostih, kot so majhne testise, povečanje prsi in visok stas.
Sindromi brisanja in podvajanja
Diagrami kromosomov razkrivajo brisanje in podvajanje segmentov kromosomov, strokovnjaki pa lahko ugotovijo minutne nepravilnosti. Ko so obarvani s kemikalijami, kromosomi kažejo posebne vzorce temnih in svetlih pasov, kar olajša zaznavanje segmentov, ki manjkajo ali niso na mestu. Podvojeni sindromi, pri katerih se deli kromosomov pojavljajo na več lokacijah, so veliko manj pogosti kot delecijski sindromi. Obe vrsti anomalij imata za posledico široko paleto specifičnih značilnosti, vključno z očesnimi napakami, težavami s srcem, razcepnim nebom, zamikom razvoja in duševno zaostalostjo.
Strukturne nepravilnosti
Strukturne nepravilnosti so posledica pretrganja in rekombinacije dela kromosoma znotraj enega samega kromosoma ali med dvema ali več različnimi kromosomi. Opazovanje teh preureditev genskega materiala je pomemben del interpretacije kromosomske karte. Primeri strukturnih nepravilnosti vključujejo translokacije, pri katerih se en kromosom pritrdi na drugega, in obročni kromosomi, pri katerih se konca dveh segmentov spojita, da tvorita krožno strukturo. Tudi zelo majhna odstopanja te vrste lahko vključujejo veliko različnih genov in lahko povzročijo resne učinke.